Teo võng mạc là một bệnh lý gây suy thoái các tế bào cảm quang không hồi phục, khiến cho lớp võng mạc bị tổn thương nghiêm trọng. Bệnh lý này thường do di truyền, gây ra một số triệu chứng như quáng gà, thu hẹp vùng thị trường. Nếu không được điều trị kịp thời còn có thể dẫn đến mù lòa. Hãy cùng Bệnh viện Mắt Sài Gòn Biên Hòa giúp bạn tìm hiểu rõ hơn ở bài viết dưới đây.

1. Teo võng mạc là bệnh lý gì?

Teo võng mạc là một thuật ngữ dùng để chỉ sự thoái hóa và mất đi của các tế bào cảm quang hoặc các tế bào hỗ trợ bên trong võng mạc. Võng mạc là một lớp mô mỏng nằm ở phía dưới của nhãn cầu, có vai trò quan trọng trong việc tiếp nhận ánh sáng và chuyển chúng thành các tín hiệu thần kinh và gửi lên não.

Khi võng mạc bị teo, mắt sẽ bị suy giảm thị lực, mất thị trường hoặc các vấn đề khác về thị lực. Bệnh lý này tuy tiến triển chậm nhưng khó để điều trị khỏi hoàn toàn.

2. Phân loại các loại teo võng mạc chính

Teo võng mạc là một thuật ngữ thường dùng để chỉ nhiều bệnh lý khác nhau tùy vào vị trí và mức độ tổn thương:

• Teo võng mạc địa lý: Đây là một dạng của teo võng mạc nghiêm trọng, thường là giai đoạn cuối của bệnh lý thoái hóa điểm vàng thể khô. Đặc trưng của bệnh là các vùng tổn thương teo hoàn toàn lớp biểu mô sắc tố võng mạc, tế bào cảm quang và cả mao mạch màng mạch, tạo thành các mảng trắng hoặc xám rõ rệt, giống như một bản đồ địa lý.
• Teo mạch võng mạc và võng mạc dạng xoay: Đây là một bệnh lý về rối loạn chuyển hóa hiếm gặp, di truyền do gen lặn, do cơ thể thiếu hụt enzyme Ornithine Aminotransferase (OAT), từ đó dẫn đến tích tụ Ornithine cao bất thường trong máu và mô. Bệnh sẽ gây ra các tổn thương theo hình tròn hoặc hình xoáy ở võng mạc ngoại vi, tiến triển dần vào trung tâm, từ đó dẫn đến quáng gà, cận thị mức độ nặng và đục thủy tinh thể sớm.
• Thoái hóa võng mạc: Đây là một nhóm bệnh lý rộng bao gồm các bệnh lý về thoái hóa võng mạc di truyền hoặc không di truyền. Đặc trưng của nó là mất dần tế bào cảm quang, dẫn đến quáng gà, dần dần mất đi thị lực.

3. Các giai đoạn phát triển của bệnh teo võng mạc 

Đối với các bệnh lý teo võng mạc khởi phát từ vùng ngoại vi (điển hình như Teo mạch võng mạc dạng xoay hoặc Thoái hóa võng mạc sắc tố), sự tiến triển của bệnh thường diễn ra theo 4 giai đoạn sau:

3.1. Giai đoạn I 

Các tổn thương thường không rõ ràng hoặc xuất hiện ở vùng võng mạc ngoại vi xa. Triệu chứng lâm sàng có thể kể đến gồm: quáng gà nhẹ hoặc cận thị.

3.2. Giai đoạn II 

Các tổn thương sẽ bắt đầu lan rộng và bắt đầu hợp nhất ở võng mạc ngoại vi. Thị lực ở vùng trung tâm vẫn còn tốt, nhưng bệnh nhân đã bắt đầu gặp khó khăn trong việc quan sát vào ban đêm và thị trường bị thu hẹp lại.

3.3. Giai đoạn III 

Các vùng teo bắt đầu rộng hơn, lan dần đến vùng gần trung tâm. Lúc này, thị lực trung tâm đã bị ảnh hưởng đáng kể.

3.4. Giai đoạn IV 

Vùng teo sẽ lan rộng đến hết toàn bộ võng mạc, bao gồm cả vùng điểm vàng. Hậu quả là sẽ mất thị lực trung tâm nghiêm trọng, chỉ còn lại vùng thị trường ống hoặc có thể dẫn đến mù lòa hoàn toàn.

4. Dấu hiệu nhận biết của teo võng mạc

Bệnh lý teo võng mạc thường không có dấu hiệu rõ ràng và thường tiến triển chậm. Các dấu hiệu mà người bệnh nên để ý gồ:

• Suy giảm thị lực: Đây chính là triệu chứng phổ biến nhất, thị lực có thể bị suy giảm từ từ hoặc đột ngột, sẽ tùy thuộc vào vị trí và tốc độ teo của võng mạc.
• Quáng gà: Biểu hiện sẽ là khó khăn hoặc không thể nhìn thấy rõ trong điều kiện thiếu ánh sáng hoặc vào ban đêm. Đây chính là dấu hiệu sớm của các bệnh thoái hóa tế bào que.
• Mất thị trường ngoại vi: Cảm giác như bị đóng khung tầm nhìn, thị trường bắt đầu bị thu hẹp lại.
• Nhìn thấy ám điểm: Tầm nhìn bắt đầu xuất hiện một điểm mờ, đốm đen hoặc vùng trống không nhìn thấy rõ trong vùng thị trường.
• Nhìn méo hình: Nhìn thấy các đường thẳng như bị uốn cong hoặc gợn sóng (thường gặp trong teo võng mạc ở khu vực điểm vàng).
• Cận thị nặng: thường xuất hiện trong bệnh Teo mạch võng mạc và võng mạc dạng xoay.

5. Nguyên nhân dẫn đến bệnh teo võng mạc

Các nguyên nhân dẫn đến bệnh lý teo võng mạc gồm:

• Yếu tố di truyền: Đột biến gen chính là nguyên nhân hàng đầu gây ra bệnh lý teo võng mạc. Ví dụ như teo mạch võng mạc và võng mạc dạng xoay do đột biến gen Ornithine Aminotransferase (OAT), thoái hóa võng mạc di truyền thường do đột biến trên hàng trăm gen khác nhau, ảnh hưởng đến chức năng tế bào cảm quang.
• Rối loạn chuyển hóa: Teo mạch võng mạc và võng mạc dạng xoay là sự tích tụ của Ornithine do thiếu hụt enzyme OAT gây độc cho tế bào võng mạc và màng mạch.
• Vấn đề tuổi tác: Teo võng mạc địa lý là sự tiến triển của thoái hóa điểm vàng do tuổi già gây nên.
• Một số bệnh lý khác như: Bệnh lý mạch máu võng mạc, viêm màng bồ đào kéo dài, chấn thương vùng mắt hoặc sau khi phẫu thuật mắt.

6. Biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra khi mắc bệnh

Teo võng mạc tuy là một bệnh lý tiến triển chậm, nhưng nếu không được theo dõi và can thiệp kịp thời, bệnh nhân có thể gặp phải các biến chứng nguy hiểm như:

• Mất thị lực vĩnh viễn: đây là tình trạng nghiêm trọng nhất, đặc biệt khi vùng teo đã lan đến điểm vàng, dẫn đến mù lòa không hồi phục.
• Đục thủy tinh thể: Một số bệnh teo võng mạc như có thể gây đục thủy tinh thể từ sớm.
• Tân mạch màng mạch (CNV): Ở một số trường hợp teo võng mạc, bệnh nhân có thể gặp phải sự phát triển của các tân mạch nằm dưới võng mạc, lúc này bệnh đã chuyển sang thể ướt (Wet AMD) vì vậy cần tiêm Anti-VEGF gấp để bảo tồn thị lực.
• Tăng nhãn áp/Thiên đầu thống: Có thể xuất hiện thứ phát do sự thay đổi về cấu trúc trong mắt.

7. Phương pháp chẩn đoán bệnh teo võng mạc

Để có thể chẩn đoán chính xác bệnh lý và mức độ của teo võng mạc, các bác sĩ chuyên khoa sẽ thực hiện một loạt các kiểm tra chuyên sâu gồm:

• Chụp cắt lớp quang học mắt (OCT): Giúp tạo ra các hình ảnh cắt ngang có độ phân giải cao của võng mạc, giúp cho việc đánh giá độ dày và cấu trúc của các lớp võng mạc một cách chính xác, từ đó phát hiện sớm các vùng và tế bào cảm quang bị teo.
• Chụp đáy mắt tự phát huỳnh quang (Fundus Autofluorescence – FAF): Bác sĩ sẽ dùng ánh sáng để phát hiện huỳnh quang tự nhiên từ Lipofuscin (một dạng chất thải chuyển hóa) tích tụ trong võng mạc. Các vùng teo hoàn toàn sẽ cho tín hiệu huỳnh quang giảm hoặc mất hoàn toàn, từ đó giúp xác định ranh giới của vùng teo địa lý một cách rõ ràng.
• Đo điện võng mạc toàn trường (Electroretinography – ERG): Ghi lại phản ứng điện sinh lý của các tế bào võng mạc khi bị kích thích bởi ánh sáng. Kết quả giúp bác sĩ đánh giá chức năng của tế bào nón và tế bào que, từ đó chẩn đoán xác định bệnh ngay cả khi hình ảnh đáy mắt chưa có biểu hiện rõ.
• Xác định nồng độ ornithine trong huyết thanh, nước tiểu và dịch tủy sống: Phương pháp này sẽ đặc hiệu để chẩn đoán bệnh Teo mạch võng mạc và võng mạc dạng xoay, lúc này nồng độ Ornithine sẽ tăng cao một cách bất thường.

8. Phương pháp điều trị bệnh teo võng mạc hiện nay

Hiện tại, điều trị bệnh teo võng mạc vẫn còn nhiều khó khăn. Các phương pháp điều trị thường nhằm mục đích giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh và quản lý các biến chứng có thể xảy ra:

8.1. Đối với trường hợp Teo võng mạc địa lý (GA)

Bác sĩ thường dùng các loại thuốc tiêm nội nhãn: như Pegcetacoplan giúp làm chậm tốc độ tăng trưởng của các tổn thương GA. Ngoài ra, người bệnh cũng cần bổ sung thêm một số loại thực phẩm nhằm cung cấp vitamin và khoáng chất thiết yếu, nhằm giúp làm chậm sự phát triển của bệnh lý thoái hóa điểm vàng ở giai đoạn sớm.

Đặc biệt, việc bảo vệ vùng võng mạc còn lại là điều bắt buộc. Nên ngừng hút thuốc lá ngay lập tức, vì thuốc lá đã được chứng minh là yếu tố nguy cơ hàng đầu làm tăng tốc độ lan rộng của vùng teo võng mạc địa lý. Bảo vệ mắt khỏi ánh nắng mặt trời bằng cách đeo kính râm chống tia UV khi ra ngoài trời nắng gắt để giảm thiểu tổn thương lên tế bào võng mạc còn khỏe mạnh.

Đối với những bệnh nhân bị teo võng mạc nặng, không còn khả năng phục hồi. Việc sử dụng thuốc thường ít hiệu quả phục hồi. Lúc này, các thiết bị trợ thị như: Kính trợ thị (Low vision aids), kính lúp điện tử, kính lọc màu,… chính là cứu cánh duy nhất giúp duy trì sinh hoạt. 

8.2. Đối với Teo mạch võng mạc và võng mạc dạng xoay

Nên tuân thủ chế độ ăn ít Arginine và Protein, vì Arginine chính là tiền chất để tạo ra Ornithine. Chế độ ăn nghiêm ngặt có thể giúp kiểm soát tốt nồng độ Ornithine trong máu, từ đó giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Bên cạnh đó, với những bệnh nhân đáp ứng với vitamin B6, bác sĩ có thể chỉ định bổ sung thêm B6 liều cao để giúp cải thiện hoạt động của enzyme OAT.

8.3. Một số phương pháp điều trị trong tương lai

• Liệu pháp gen: phương pháp này vẫn đang trong quá trình nghiên cứu, nó sẽ giúp thay thế những gen đột biến mang bệnh bằng các gen khỏe mạnh. Đây cũng chính là hướng điều trị tiềm năng và đầy hứa hẹn trong thời gian không xa.
• Cấy ghép tế bào gốc: Liệu pháp này nhằm mục đích thay thế các tế bào bị tổn thương bằng các tế bào mới, giúp khôi phục chức năng thị lực.
• Thị giác nhân tạo: Dùng cho trường hợp đã bị mất thị lực nặng, có thể là mù lòa vĩnh viễn.

Trên đây, Bệnh viện Mắt Sài Gòn Biên Hòa đã đưa ra các nội dung chi tiết về bệnh lý teo võng mạc. Hy vọng sẽ giúp ích cho bạn và những người thân quen. Nếu bạn hoặc người thân đang gặp phải các vấn đề về mắt như cận thị, quáng gà,… hãy đến ngay Bệnh viện Mắt Sài Gòn Biên Hòa để được thăm khám và điều trị kịp thời.