Đục giác mạc bẩm sinh là tình trạng giác mạc (phần trong suốt phía trước mắt) bị mờ đục ngay từ khi sinh ra, làm cản trở ánh sáng đi vào võng mạc và ảnh hưởng đến thị lực của trẻ. Đây là một bệnh lý nhãn khoa cần được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời để hạn chế nguy cơ suy giảm thị lực lâu dài. Trong bài viết này, Bệnh viện Mắt Sài Gòn Biên Hòa sẽ giúp bạn hiểu rõ nguyên nhân, dấu hiệu và hướng điều trị phù hợp.

1. Bệnh đục giác mạc bẩm sinh là gì?

Đục giác mạc bẩm sinh là tình trạng lớp giác mạc trong suốt phía trước mắt bị mờ đục ngay từ khi chào đời. Điều này ngăn cản ánh sáng hội tụ trên võng mạc, gây suy giảm thị lực nghiêm trọng và có nguy cơ cao dẫn đến mù lòa nếu không can thiệp sớm. Sự bất thường trên thường liên quan đến quá trình phát triển phôi thai (thường từ tuần thứ 6 đến tuần thứ 12 của thai kỳ).

Bên cạnh đó, nhiều người vẫn thường nhầm lẫn đục giác mạc bẩm sinh và đục thủy tinh thể bẩm sinh. Đây là 2 bệnh lý hoàn toàn khác nhau và có thể được phân biệt nhanh thông qua:

• Đục giác mạc bẩm sinh: Độ đục nằm ở lớp màng ngoài cùng của mắt (giác mạc – phần trong suốt phía trước mắt bị đục).
• Đục thủy tinh thể bẩm sinh: Độ đục nằm sâu bên trong nhãn cầu, phía sau mống mắt (đồng tử/lòng đen có điểm trắng nhưng bề mặt giác mạc vẫn trong).

2. Nguyên nhân gây đục giác mạc bẩm sinh

Có nhiều nhóm nguyên nhân dẫn đến tình trạng này, từ di truyền đến tác động ngoại cảnh, có thể kể đến gồm:

2.1. Do bất thường trong quá trình phát triển phôi thai 

Đây là nhóm nguyên nhân phổ biến nhất, bao gồm:

• Hội chứng Peters: Bất thường ở mặt sau giác mạc khiến giác mạc bị dính vào mống mắt hoặc thủy tinh thể.
• Củng mạc hóa giác mạc: Toàn bộ hoặc một phần giác mạc bị biến thành mô trắng đục giống như củng mạc (lòng trắng).

2.2. Do nhiễm trùng trong thai kỳ 

Nếu mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong thai kỳ thuộc nhóm TORCH (như Rubella, giang mai, Cytomegalovirus, Herpes…), các tác nhân này có thể truyền qua nhau thai và ảnh hưởng đến quá trình phát triển cấu trúc mắt của thai nhi, từ đó gây viêm và dẫn đến đục giác mạc bẩm sinh.

2.3. Do yếu tố di truyền 

Các hội chứng di truyền gen trội hoặc lặn từ cha mẹ (như loạn dưỡng nội mô bẩm sinh CHED) khiến nội mô giác mạc không duy trì được sự trong suốt do tích tụ dịch, dẫn đến loạn dưỡng giác mạc bẩm sinh.

2.4. Do chấn thương sản khoa 

Một số trường hợp sinh khó có sử dụng kẹp Forceps, nếu kẹp chèn ép vào vùng mắt có thể gây rách màng Descemet của trẻ. Đặc điểm nhận diện của nguyên nhân này là tình trạng phù, đục giác mạc thường chỉ xảy ra ở một bên mắt, kèm theo các vết bầm tím trên da mặt hoặc quanh mắt sau sinh.

Đa số trường hợp phù giác mạc nhẹ có thể tự cải thiện theo thời gian, chỉ những trường hợp rách sâu mới để lại sẹo vĩnh viễn.

2.5. Bệnh Glocom bẩm sinh 

Nhãn áp cao khiến giác mạc bị kéo căng và phù nề. Nếu không hạ nhãn áp kịp thời, giác mạc sẽ mất đi khả năng phục hồi độ trong suốt.

3. Dấu hiệu nhận biết đục giác mạc bẩm sinh cha mẹ cần lưu ý

Cha mẹ cần quan sát kỹ đôi mắt của trẻ ngay sau khi sinh. Các dấu hiệu điển hình bao gồm:

• Đốm trắng ở lòng đen: Xuất hiện các vùng mờ đục, không trong suốt như bình thường.
• Sợ ánh sáng: Trẻ thường xuyên nheo mắt, nhắm nghiền mắt hoặc quấy khóc khi ra chỗ sáng.
• Chảy nước mắt và đỏ mắt: Mắt trẻ luôn trong tình trạng ướt, đỏ rực dù không phải do khóc.
• Kích thước mắt to bất thường: Dấu hiệu điển hình của Glocom bẩm sinh (mắt trâu).
• Rung giật nhãn cầu: Mắt trẻ chuyển động liên tục, không thể nhìn cố định vào một vật do não bộ không nhận được hình ảnh rõ nét.

4. Bệnh đục giác mạc bẩm sinh ở trẻ có chữa được không?

Câu trả lời là CÓ THỂ. Tuy nhiên, kết quả điều trị phụ thuộc rất lớn vào thời điểm phát hiện và mức độ thương tổn của giác mạc.

Biến chứng nguy hiểm nhất của căn bệnh này là nhược thị. Giai đoạn từ 0-6 tháng tuổi được coi là “thời kỳ vàng” để não bộ học cách nhìn. Nếu giác mạc bị đục, não bộ sẽ bị thiếu hụt kích thích thị giác và dần dần cắt đứt liên kết với mắt bị ảnh hưởng. Khi đó, ngay cả khi phẫu thuật ghép giác mạc thành công rực rỡ về mặt kỹ thuật, trẻ vẫn có nguy cơ nhược thị nặng hoặc suy giảm thị lực vĩnh viễn do não bộ đã từ chối tiếp nhận tín hiệu từ mắt đó.

5. Phương pháp chẩn đoán chuyên sâu cho trẻ sơ sinh

Vì trẻ sơ sinh chưa thể phối hợp trong quá trình thăm khám, các bác sĩ cần thực hiện các bước chẩn đoán chuyên biệt và tỉ mỉ để đánh giá chính xác tình trạng bệnh:

• Khám bằng sinh hiển vi cầm tay: Cho phép bác sĩ quan sát chi tiết các lớp tổn thương trên giác mạc ở độ phóng đại cao.
• Siêu âm mắt (B-scan): Giúp kiểm tra các cấu trúc phía sau như thủy tinh thể và võng mạc, nhằm xác định xem tình trạng đục giác mạc có đi kèm các bất thường khác bên trong mắt hay không.
• Đo nhãn áp: Đây là bước bắt buộc để loại trừ bệnh lý Glocom (cườm nước) – một bệnh lý thường đi kèm với đục giác mạc bẩm sinh.

Lưu ý: Để đảm bảo tính chính xác tối đa và an toàn cho mắt của trẻ, quá trình thăm khám thường được thực hiện dưới hình thức gây mê nhẹ. Điều này giúp trẻ nằm yên, hỗ trợ bác sĩ kiểm tra kỹ lưỡng mọi ngóc ngách mà không gây ra bất kỳ tổn thương hay tâm lý sợ hãi nào cho bé.

6.2. Điều trị nội khoa (Dùng thuốc)

Thuốc nhỏ mắt không thể làm trong lại giác mạc bị đục, nhưng đóng vai trò quan trọng trong việc hỗ trợ điều trị:

• Kiểm soát bệnh lý kèm theo: Sử dụng thuốc hạ nhãn áp nếu trẻ mắc Glocom bẩm sinh.
• Chống viêm và nhiễm trùng: Sử dụng kháng sinh, kháng viêm hoặc kháng virus để ổn định tình trạng mắt trước khi mổ hoặc chống thải ghép sau phẫu thuật.

7. Câu hỏi thường gặp về đục giác mạc bẩm sinh

7.1. Thời điểm nào là giai đoạn để phẫu thuật đục giác mạc bẩm sinh cho trẻ?

Thời điểm lý tưởng nhất thường là trong vài tháng đầu đời (từ 1-3 tháng tuổi). Can thiệp trước khi nhược thị sâu hình thành sẽ mang lại cơ hội phục hồi thị lực cao nhất. Với trường hợp đục toàn bộ cả hai mắt, bác sĩ thường ưu tiên can thiệp ngay trong tháng đầu tiên nếu sức khỏe và điều kiện gây mê cho phép, bởi tình trạng nhược thị do thiếu hụt ánh sáng ở trẻ sơ sinh tiến triển cực kỳ nhanh chóng.

7.2. Phẫu thuật ghép giác mạc cho trẻ sơ sinh có nguy hiểm không?

Bất kỳ phẫu thuật nào ở trẻ sơ sinh cũng tiềm ẩn rủi ro nhất định về gây mê và kiểm soát nhiễm trùng hậu phẫu. Tuy nhiên, với sự hỗ trợ của trang thiết bị hiện đại và đội ngũ bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm, các rủi ro này luôn được kiểm soát ở mức tối thiểu. Đây là giải pháp quan trọng và tối ưu nhất để mở ra cơ hội nhìn thấy ánh sáng cho trẻ.

7.3. Đục giác mạc bẩm sinh có di truyền cho thế hệ sau không?

Khả năng di truyền phụ thuộc vào nguyên nhân gây bệnh cụ thể:

• CÓ THỂ di truyền: Nếu nguyên nhân bắt nguồn từ đột biến gen (như hội chứng Peters hoặc loạn dưỡng nội mô giác mạc bẩm sinh – CHED). Bệnh có thể truyền lại cho thế hệ sau theo cơ chế gen trội hoặc gen lặn.
• KHÔNG di truyền: Nếu bệnh xảy ra do yếu tố ngoại cảnh như nhiễm trùng trong thai kỳ (nhóm tác nhân TORCH: Rubella, CMV, Herpes…) hoặc sang chấn nhãn cầu trong quá trình sinh nở.

Đục giác mạc bẩm sinh là một bệnh lý nguy hiểm nhưng hoàn toàn có thể cứu vãn nếu được can thiệp trong “giai đoạn vàng” trước 3 tháng tuổi. Việc phát hiện sớm và điều trị đúng cách không chỉ giúp loại bỏ vùng đục mà còn ngăn ngừa biến chứng nhược thị vĩnh viễn. Nếu con bạn có những dấu hiệu bất thường, hãy đưa bé đến Bệnh viện Mắt Sài Gòn Biên Hòa để được đội ngũ chuyên gia thăm khám bằng trang thiết bị hiện đại nhất.