Đục thủy tinh thể bẩm sinh: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Đục thủy tinh thể được biết đến là bệnh lý thường gặp ở người cao tuổi. Tuy nhiên, số ít em nhỏ mới sinh ra đã mắc bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh khiến tầm nhìn của em bị mờ, nhòe, có thể gặp ở 1 hoặc cả 2 mắt. Vậy nguyên nhân, triệu chứng xảy ra như thế nào? Theo dõi bài viết dưới đây để được giải đáp chi tiết nhé!

1. Đục thuỷ tinh thể bẩm sinh là gì? 

Đục thủy tinh thể bẩm sinh là một trong số các dị tật bẩm sinh hiếm gặp ở mắt xảy ra từ khi sinh ra hoặc phát triển trong những tháng đầu đời. Thủy tinh thể bình thường phải trong suốt để ánh sáng có thể đi qua và hội tụ trên võng mạc. Khi bị đục, thủy tinh thể khiến ánh sáng tới mắt bị cản trở nên người bệnh nhìn kém, thậm chí mù lòa nếu không được điều trị kịp thời.

Ngoài ra, điều này khiến mắt và não của bé khó phối hợp với nhau, ảnh hưởng đến sự phát triển thị giác và chuyển động của mắt cũng kém chính xác hơn. 

2. Nguyên nhân gây ra đục thuỷ tinh thể bẩm sinh là gì?

Nguyên nhân gây ra đục thủy tinh thể bẩm sinh rất đa dạng, có thể do di truyền, nhiễm trùng trong thai kỳ, hoặc các rối loạn chuyển hóa. Trong nhiều trường hợp, nguyên nhân chính xác vẫn không thể được xác định. Các yếu tố nguy cơ đã được ghi nhận bao gồm:

• Di truyền: Nếu em bé được sinh ra trong gia đình có tiền sử mắc bệnh đục thủy tinh thể thì khả năng em bé sinh ra đã mắc bệnh lý này là rất cao
• Dị tật bẩm sinh do bất thường NST: Hội chứng Chondrodysplasia, Down, loạn sản ngoại bì,… cũng có thể khiến bé sinh ra với thủy tinh thể bị đục
• Thai phụ bị nhiễm trùng trong quá trình mang thai: Việc người mẹ có tiền sử bệnh lý nhiễm trùng khi đang mang bầu có thể làm tăng nguy em bé sinh ra với dị tật bẩm sinh như giang mai, HIV, rubella, sởi, thủy đậu,…
• Sản phụ trải qua chấn thương: Về thể chất như bạo lực thân thể, té ngã, tai nạn xe,… cũng khiến mắt bé bị chấn thương
• Sản phụ bị hạ đường huyết khi mang thai: Đặc biệt trong trường hợp người mẹ bị tiểu đường thai kỳ không kiểm soát được lượng đường huyết. Điều này có thể ảnh hưởng xấu đến các cơ quan như mắt, mạch máu, dây thần kinh,… của cả mẹ và bé
• Sinh non: Ước tính các em bé sinh ra trước 37 tuần sẽ dễ gặp các vấn đề về mặt sức khỏe hơn bình thường

Lưu ý rằng, các ca bệnh bị đục thủy tinh thể như bệnh lý bẩm sinh, người bệnh cần phải phẫu thuật để loại bỏ, thay thế bằng thủy tinh thể mới. Trong trường hợp nếu không được điều trị đúng cách, bệnh nhi sẽ gặp những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng về thị giác. 

3. Các dạng đục thuỷ tinh thể bẩm sinh

Theo các bác sĩ Nhãn khoa, bệnh đục thủy tinh thể từ khi sinh ra có thể được chia ra thành các hình thức như sau:

• Đục thủy tinh thể cực trước: Xuất hiện ở phần trước của thủy tinh thể mắt, ngay dưới bao trước. Vùng đục thường có hình tròn, màu trắng và được bao quanh bởi vùng thủy tinh thể trong suốt. 
• Đục thủy tinh thể cực sau: Thường xảy ra ở phần sau của thủy tinh thể, bệnh có nguy cơ diễn biến xấu và ảnh hưởng nghiêm trọng đến thị lực hơn so với đục cực trước.
• Đục nhân thủy tinh thể: Đây là thể bệnh hay gặp nhất với biểu hiện đặc trưng là phần trung tâm của thủy tinh thể bị đục. Đục nhân thủy tinh thể là dạng đục bẩm sinh nghiêm trọng nhất, dễ làm giảm thị lực nặng và chậm phát triển vận động do thiếu thông tin thị giác. 
• Đục thủy tinh thể lấm tấm xanh da trời: Riêng với trường hợp này, bệnh nhân có thể bị đục thủy tinh thể ở cả 2 mắt, có thể phân biệt bằng các chấm nhỏ màu xanh trong thủy tinh thể. Đây là bệnh có xu hướng di truyền và không  gây ra các vấn đề về thị giác.

4. Biểu hiện đục thuỷ tinh thể bẩm sinh

Các bậc cha mẹ cần lưu ý đưa con đi thăm khám sớm nếu phát hiện các triệu chứng sớm như sau:

• Thường xuyên quờ quạng do không nhìn rõ, thị lực giảm tỷ lệ thuận với mức độ đục thủy tinh thể
• Lóa mắt, đau nhức và khó chịu ở mắt, đây là biểu hiện thường gặp của các bệnh nhi đục thủy tinh thể dưới bao sau
• Mắt nhìn gần tốt hơn, điều này xảy ra do mắt có xu hướng cận thị hóa, khả năng nhìn trong cự ly gần được cải thiện
• Lác mắt, nhược thị

Ngoài ra, các bác sĩ còn ghi nhận một số dấu hiệu bất thường, biểu hiện theo từng độ tuổi của trẻ dưới đây:

• Trẻ dưới 1 tuổi khi đưa đồ chơi bé không biết nhìn theo 
• Trẻ biết đi thì khi đi bé thường hay đụng đồ vật
• Trẻ trên 3 tuổi có thể nhìn không rõ, xem tivi, đọc sách ở khoảng cách rất gần hoặc cúi sát
• Khi đi học thì bé có thể không nhìn thấy bảng hoặc viết chữ không thẳng hàng

Cha mẹ cần dành thời gian đưa con đến khám chuyên khoa mắt để thăm khám và đo thị lực toàn diện để chẩn đoán và cân nhắc phẫu thuật.  

5. Khi nào cần phẫu thuật đục thuỷ tinh thể bẩm sinh? 

Việc quyết định mổ đục thủy tinh thể không dựa vào độ tuổi cụ thể của trẻ, mà tùy thuộc vào mức độ đục và mức ảnh hưởng đến trục thị giác. Trong nhiều trường hợp, đây được xem là một tình huống cấp cứu để bảo vệ sự phát triển thị giác của trẻ.

Trường hợp cần phẫu thuật sớm (cấp cứu): Nếu đục thủy tinh thể có đặc điểm dày, nằm ở trung tâm, và che lấp hoàn toàn trục thị giác, phẫu thuật cần được thực hiện càng sớm càng tốt để ngăn ngừa nhược thị vĩnh viễn.

• Đục một mắt: phẫu thuật trong 4–6 tuần tuổi
• Đục hai mắt: phẫu thuật trong 6–8 tuần tuổi
  

Trường hợp có thể theo dõi: Nếu đục chỉ ở mức độ nhẹ, nằm ở vùng chu biên và không ảnh hưởng đến trục thị giác, bác sĩ có thể trì hoãn phẫu thuật. Trẻ sẽ được theo dõi sát và có thể dùng thuốc nhỏ giãn đồng tử hoặc đeo kính chỉnh tật khúc xạ để duy trì khả năng nhìn qua phần thủy tinh thể còn trong.

6. Điều trị đục thuỷ tinh thể bẩm sinh như thế nào?

Hiện nay, không có loại thuốc nào được chứng minh có hiệu quả trong điều trị đục thủy tinh thể ở trẻ em. Phẫu thuật là phương pháp điều trị duy nhất giúp phục hồi đường nhìn.

Trong phẫu thuật, bác sĩ sẽ tạo một vết rạch nhỏ, cắt bao trước và hút bỏ thủy tinh thể bị đục. Sau đó, tùy theo độ tuổi và tình trạng mắt, thủy tinh thể nhân tạo có thể được đặt vào để thay thế. Với trẻ dưới 1 tuổi, nhiều trường hợp được trì hoãn đặt thủy tinh thể nhân tạo và điều chỉnh bằng kính hoặc kính áp tròng sau mổ.

Sau phẫu thuật, trẻ cần được chỉnh khúc xạ và điều trị nhược thị (nếu có), đặc biệt với những ca đục một mắt – vốn có nguy cơ nhược thị cao. Trẻ đục hai mắt thường có chất lượng hình ảnh hai bên đồng đều hơn, giúp phục hồi thị giác tốt nếu được can thiệp đúng thời điểm.

Việc theo dõi sau mổ rất quan trọng. Trẻ cần được kiểm tra thị lực, khúc xạ và tình trạng mắt định kỳ (ít nhất mỗi 6 tháng) cho đến tuổi trưởng thành để phát hiện sớm các biến chứng hoặc thay đổi về thị lực.

7. Các biến chứng sau phẫu thuật đục thuỷ tinh thể như thế nào?

Phẫu thuật đục thủy tinh thể bẩm sinh là phương pháp điều trị hiệu quả, tuy nhiên vẫn có thể tiềm ẩn một số biến chứng, đặc biệt ở trẻ nhỏ, do đặc điểm sinh học và khả năng phản ứng mạnh của mô mắt. Một số biến chứng thường gặp gồm:

• Viêm màng bồ đào: Phản ứng viêm kéo dài sau phẫu thuật, đặc biệt khi đặt thủy tinh thể nhân tạo, có thể dẫn đến dính mống mắt, tăng sinh tế bào biểu mô, ảnh hưởng đến kết quả thị lực.
• Đục bao sau: Đây là biến chứng gần như chắc chắn sẽ xảy ra ở trẻ em nếu không được xử lý phòng ngừa. Điều trị có thể bao gồm cắt bao sau ngay trong lần mổ đầu tiên, hoặc thực hiện một phẫu thuật thứ hai để giải phóng trục thị giác.
• Tăng nhãn áp (glôcôm): Có thể xảy ra sớm sau mổ hoặc xuất hiện muộn sau nhiều năm. Đây là biến chứng nghiêm trọng, cần theo dõi nhãn áp định kỳ suốt thời thơ ấu.
• Bong võng mạc: Hiếm gặp nhưng có thể đe dọa thị lực nghiêm trọng. Cần phát hiện và can thiệp sớm nếu có dấu hiệu bất thường sau mổ.

Do đó, sau phẫu thuật, trẻ cần được theo dõi lâu dài bởi bác sĩ nhãn nhi để kịp thời phát hiện và xử lý biến chứng.

Nhìn chung, đục thuỷ tinh thể bẩm sinh là dị tật bẩm sinh xuất hiện trước khi sinh hoặc ngay lúc vừa mới sinh. Việc phẫu thuật phải được thực hiện đúng theo chỉ định để hồi phục thị lực hiệu quả nhất.  Để được giải đáp chi tiết hơn về các vấn đề sức khỏe của mắt, vui lòng liên hệ HOTLINE 0846 403 403 để được đội ngũ Bệnh viện Mắt Sài Gòn Biên Hòa hỗ trợ kịp thời!