Thoái hóa sắc tố võng mạc là một bệnh lý mắt mãn tính, gây tổn thương dần các tế bào cảm quang và ảnh hưởng đến khả năng nhìn, đặc biệt là tầm nhìn ban đêm và thị giác ngoại vi. Việc nắm rõ nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết và các biện pháp phòng ngừa không chỉ giúp phát hiện sớm mà còn giảm thiểu nguy cơ mất thị lực. Cùng Bệnh viện Mắt Sài Gòn Biên Hoà tìm hiểu chi tiết nhé!

1. Khái niệm thoái hóa sắc tố võng mạc là gì?

Thoái hóa sắc tố võng mạc là một nhóm bệnh di truyền làm tổn thương dần dần các tế bào cảm thụ ánh sáng ở võng mạc, dẫn đến suy giảm thị lực, đặc biệt là thị lực ngoại vi và khả năng nhìn trong bóng tối (quáng gà). 

Bệnh có thể xuất hiện từ khi còn nhỏ hoặc muộn hơn, tiến triển chậm và có thể gây thoái hoá võng mạc, mất thị lực hoàn toàn theo thời gian.

Thoái hóa sắc tố võng mạc tiến triển chậm theo thời gian và hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có thể theo dõi và hỗ trợ bằng các biện pháp điều trị phù hợp để làm chậm quá trình thoái hóa. 

2. Triệu chứng của bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc

Thoái hóa sắc tố võng mạc có thể xuất hiện ngay từ khi trẻ sinh ra (mù Leber) hoặc xuất hiện muộn, thường trong độ tuổi 10 – 30. Bệnh tiến triển dần, bắt đầu từ các tế bào cảm thụ ánh sáng hình que ở võng mạc ngoại vi. Các tế bào này giúp nhìn rõ trong điều kiện thiếu sáng.

2.1. Triệu chứng sớm

• Quáng gà: Người bệnh gặp khó khăn khi nhìn trong bóng tối hoặc nơi ánh sáng yếu, ví dụ như trong nhà tối, rạp hát, hay khi trời sẩm tối.
• Thu hẹp thị trường hình ống: Khi các tế bào que thoái hóa, tầm nhìn ngoại vi giảm dần, chỉ còn như nhìn qua ống nhòm.

2.2. Triệu chứng tiến triển

• Thoái hóa tế bào nón: Tế bào nón ở vùng hoàng điểm chịu trách nhiệm thị lực trung tâm và cảm nhận màu sắc. Thị lực trung tâm thường duy trì khá tốt ở nhiều bệnh nhân cho đến tuổi 40, sau đó giảm rõ rệt.
• Rối loạn sắc giác: Một số bệnh nhân xuất hiện tình trạng khó phân biệt màu xanh và vàng.

3. Một số hình thái của thoái hóa sắc tố võng mạc

• Thoái hóa sắc tố rất ít hoặc không có sắc tố: Người bệnh vẫn gặp các triệu chứng điển hình của thoái hóa sắc tố nhưng dấu hiệu rối loạn sắc tố xuất hiện muộn, thường sau 30 tuổi.
• Thoái hóa chỉ ở một mắt: Các dấu hiệu bệnh chỉ xuất hiện ở một mắt, trong khi mắt còn lại gần như bình thường. Mặc dù mắt còn lại không có triệu chứng rõ rệt, đôi khi vẫn có tổn thương nhẹ về sắc giác hoặc điện võng mạc.
• Thoái hóa kèm theo bất thường khác ở mắt: Một số bệnh nhân có thể đồng thời gặp các dị tật mắt khác, ví dụ như giác mạc hình chóp hoặc đục thủy tinh thể bẩm sinh.
• Thoái hóa với hình thái đảo ngược: Tế bào nón bị tổn thương trước tế bào que. Người bệnh thường mất thị lực trung tâm và khả năng phân biệt màu sắc sớm, trước khi xuất hiện thu hẹp thị trường thị giác hay quáng gà.
• Thoái hóa trong các hội chứng toàn thân hoặc bệnh di truyền khác: Một số trường hợp thoái hóa sắc tố xuất hiện trong các bệnh toàn thân hoặc di truyền như mù Leber, hội chứng Laurence-Moon hoặc hội chứng Usher (kèm theo điếc/nghe kém).

4. Phương pháp chẩn đoán của bệnh

Để chẩn đoán thoái hóa sắc tố võng mạc, bác sĩ cần sử dụng nhiều kỹ thuật chuyên sâu nhằm đánh giá cấu trúc và chức năng của võng mạc. Những phương pháp này giúp xác định mức độ tổn thương và theo dõi diễn tiến bệnh một cách chính xác.

• Khám đáy mắt: Đây là phương pháp cơ bản để quan sát cấu trúc võng mạc. Bác sĩ sẽ tìm các đám sắc tố đen tụ lại, có hình dạng như tế bào xương, thường nằm dọc hoặc bao quanh mạch máu. 
• Khám thị trường: Xét nghiệm này được thực hiện khi người bệnh gặp khó khăn trong việc nhìn dưới ánh sáng yếu. Phương pháp này giúp đánh giá phạm vi và mức độ khiếm khuyết thị giác, ngay cả khi đáy mắt vẫn bình thường. 
• Khám nghiệm điện võng mạc: Đây là phương pháp quan trọng nhất để xác định thoái hóa võng mạc di truyền. ERG đo hoạt động điện của các tế bào võng mạc, từ đó xác định loại tế bào bị tổn thương, mức độ nghiêm trọng, đặc điểm di truyền và liên quan với giới tính. 

5. Cách điều trị thoái hóa sắc tố võng mạc

Hiện nay, hầu hết các phương pháp hiện tại chỉ giúp làm chậm tiến triển bệnh và cải thiện triệu chứng, chứ chưa thể chữa khỏi hoàn toàn. Dưới đây là 4 phương pháp điều trị thoái hoá sắc tố võng mạc phổ biến và hiệu quả, đang được áp dụng tại các bệnh viện chuyên khoa mắt uy tín:

5.1. Sử dụng vitamin A

Một trong những phương pháp điều trị phổ biến là sử dụng vitamin A palmitate với liều khoảng 15.000 đơn vị mỗi ngày qua đường uống. Vitamin A có thể giúp hỗ trợ chức năng thị giác và làm chậm quá trình thoái hóa võng mạc. 

Một số nghiên cứu cũ cho thấy Vitamin A liều cao có thể giúp làm chậm tiến triển bệnh. Tuy nhiên, người bệnh không được tự ý dùng nếu chưa có chỉ định của bác sĩ và chưa làm xét nghiệm gen. Ở một số dạng đột biến, như gen ABCA4, việc bổ sung Vitamin A liều cao có thể gây độc cho tế bào võng mạc và khiến thị lực giảm nhanh hơn.

Ngoài ra, phụ nữ mang thai không nên dùng vitamin A liều cao do nguy cơ gây đột biến gen. Bên cạnh đó, việc sử dụng kéo dài cũng có thể gây tích tụ vitamin A trong cơ thể, dẫn đến tác động xấu lên gan.

5.2. Phẫu thuật cấy vi mạch

Hiện nay, các nhà khoa học đang nghiên cứu phẫu thuật cấy vi mạch vào võng mạc. Mục tiêu của phương pháp này là thay thế một phần chức năng nhận cảm thị giác ở những vùng võng mạc đã bị tổn thương nặng. Đây là một hướng điều trị mới và vẫn đang trong giai đoạn thử nghiệm, chưa áp dụng rộng rãi.

5.3. Điều trị bằng tế bào gốc

Một hướng nghiên cứu đầy hứa hẹn là cấy tế bào gốc lành vào võng mạc. Các tế bào này có thể phát triển tại đáy mắt, hỗ trợ cải thiện cấu trúc mô học và phần nào phục hồi chức năng của võng mạc. Phương pháp này vẫn đang được thử nghiệm lâm sàng và mở ra hy vọng mới cho bệnh nhân thoái hóa sắc tố võng mạc.

5.4. Các thiết bị hỗ trợ thị giác

Vì hiện nay bệnh vẫn chưa thể chữa khỏi hoàn toàn trong hầu hết các trường hợp, người bệnh rất cần sử dụng những dụng cụ hỗ trợ nhìn như kính lúp điện tử, kính lọc màu vàng hoặc cam để giúp tăng độ tương phản, giảm chói và nhìn rõ hơn trong sinh hoạt hằng ngày.

Ngoài ra, cần đeo kính râm chống tia UV 100% mỗi khi ra ngoài. Ánh nắng mặt trời có tia UV có thể làm các tế bào sắc tố võng mạc tổn thương nhanh hơn, khiến thị lực suy giảm nhanh hơn. Vì vậy, kính râm là một biện pháp bảo vệ mắt bắt buộc..

5.5. Liệu pháp gen Luxturna

Liệu pháp gen Luxturna sử dụng virus AAV đã được làm vô hại để vận chuyển gen RPE65 bình thường vào các tế bào võng mạc bị thiếu hụt do đột biến. Khi gen khỏe mạnh được đưa vào, tế bào bắt đầu sản xuất lại protein cần thiết cho chu trình thị giác, từ đó cải thiện thị lực và khả năng nhìn trong bóng tối.

Thuốc được tiêm trực tiếp vào khoang dưới võng mạc bằng phẫu thuật vi mô, giúp gen đến đúng vị trí cần sửa chữa. Luxturna là liệu pháp gen đầu tiên được chấp thuận cho bệnh di truyền ở mắt và chứng minh khả năng phục hồi thị lực đáng kể.

Mặc dù thoái hóa sắc tố võng mạc tiến triển chậm, việc nhận biết sớm và chăm sóc mắt đúng cách có thể giúp làm chậm quá trình tổn thương và duy trì thị lực lâu dài. Nếu bạn nhận thấy bất kỳ dấu hiệu nào của thoái hóa sắc tố võng mạc hoặc các bệnh lý về mắt khác, hãy liên hệ ngay Bệnh viện Mắt Sài Gòn Biên Hòa để được điều trị bệnh võng mạc hiệu quả, giúp bảo vệ đôi mắt và duy trì chất lượng cuộc sống mỗi ngày.