Ung thư võng mạc ở trẻ em là một bệnh lý ác tính về mắt thường xảy ra ở trẻ nhỏ. Nếu không được can thiệp kịp thời nó có thể dẫn đến ung thư não và di căn đến một số khu vực khác. Hãy để Bệnh viện Mắt Sài Gòn Biên Hòa giúp bạn tìm hiểu chi tiết hơn về bệnh lý này thông qua bài viết dưới đây.

1. Ung thư võng mạc là bệnh gì?

Ung thư võng mạc ở trẻ em là một loại bệnh lý ác tính thường mắc ở trẻ em. Bệnh lý này bắt nguồn từ các tế bào võng mạc trong mắt ( lớp mô nhạy cảm với ánh sáng nằm ở đáy mắt).

Loại ung thư này chủ yếu xảy ra ở trẻ nhỏ. Theo thống kê y khoa, khoảng 90 – 95% trường hợp mắc bệnh được chẩn đoán ở trẻ dưới 5 tuổi, trong đó lứa tuổi thường gặp nhất là dưới 3 tuổi. Khối u rất hiếm khi xuất hiện ở trẻ trên 6 tuổi hoặc người trưởng thành. Bệnh lý phổ biến nhất chính là u nguyên bào võng mạc, nó phát triển từ các tế bào thần kinh chưa trưởng thành bên trong lớp võng mạc.

2. Các giai đoạn của bệnh ung thư võng mạc

Việc phân loại giai đoạn bệnh sẽ giúp cho các bác sĩ đánh giá được mức độ bệnh để từ đó đưa ra được phác đồ điều trị cho phù hợp. Dưới đây sẽ là mô tả tổng quát về 4 giai đoạn của bệnh do hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ (ACS) đưa ra gồm:

• Giai đoạn I (Tối thiểu/Giới hạn): Đây là giai đoạn bệnh còn nhẹ, ung thư chỉ khu trú bên trong lớp võng mạc.
• Giai đoạn II (Lan rộng trong mắt): Ung thư vẫn còn bên trong mắt nhưng đã có thể lan ra ngoài lớp võng mạc như dịch kính hoặc màng bồ đào.
• Giai đoạn III (Lan ra ngoài mắt): Ở giai đoạn này, các tế bào ung thư đã lan rộng ra ngoài nhãn cầu, có thể lan ra các mô xung quanh mắt (như hốc mắt) hoặc đến các hạch bạch huyết gần đó.
• Giai đoạn IV (Di căn): Đây là giai đoạn bệnh đã tiến triển nặng, khối u đã phát triển và di căn xa đến các bộ phận khác trong cơ thể như: xương, tủy xương, gan, hoặc hệ thần kinh trung ương (não, tủy sống).

3. Bệnh ung thư võng mạc ở trẻ em có nguy hiểm không?

Câu trả lời là có. Đây là một bệnh lý vô cùng nguy hiểm, có thể đe dọa đến thị lực và nghiêm trọng hơn là đến cả tính mạng của bệnh nhân nếu như không được chẩn đoán và can thiệp sớm.

• Nguy cơ mất thị lực: Các khối u có thể phá hủy võng mạc mắt, từ đó gây mất thị lực vĩnh viễn, thậm chí nghiêm trọng hơn là phải cắt bỏ nhãn cầu để cứu sống bệnh nhân.
• Nguy cơ tử vong: Ở giai đoạn cuối của bệnh, khối u có thể di căn đến các cơ quan khác của cơ thể, đặc biệt là vùng não, tỷ lệ tử vong khi di căn là rất cao.

Tuy nhiên, nếu được phát hiện và điều trị ở giai đoạn sớm của bệnh, tỷ lệ chữa khỏi của ung thư võng mạc ở trẻ em là rất cao.

4. Dấu hiệu của ung thư võng mạc

Dấu hiệu của bệnh lý này thường không rõ ràng, các bạn nên lưu ý một số dấu hiệu sau của trẻ:

• Đồng tử trắng: Đây là dấu hiệu phổ biến nhất. Khi chiếu sáng vào mắt, đồng tử thường sẽ có màu đỏ. Tuy nhiên, ở những trẻ bị ung thư võng mạc, đồng tử có thể xuất hiện màu trắng, vàng hoặc có ánh lấp lánh khác thường. Lưu ý: Phụ huynh có thể tình cờ phát hiện dấu hiệu này khi chụp ảnh cho bé vào buổi tối có dùng đèn flash. Mắt bình thường sẽ có ánh đỏ còn mắt bệnh sẽ có ánh trắng hoặc vàng sáng.
• Lác mắt: Mắt trẻ bị lác, không nhìn được thẳng hàng hoặc một mắt nhìn vào trong hay ra ngoài. Mọi trường hợp mới xuất hiện trẻ bị lác mắt đều cần soi đáy mắt để loại trừ khối u võng mạc. Nhiều cha mẹ chủ quan có thể nghĩ trẻ bị tật bẩm sinh mà bỏ qua gia đoạn vàng điều trị ung thư.
• Mắt bị đỏ, sưng, đau: Đặc biệt nên cẩn trọng khi tình trạng này kéo dài và không rõ nguyên nhân.
• Giảm thị lực: Ở trẻ nhỏ tình trạng này thường sẽ khó nhận biết, nhưng có thể chú ý các biểu hiện qua việc trẻ không nhìn theo hoặc không phản ứng với đồ vật như bình thường.
• Mống mắt đổi màu: Mống mắt của một mắt có thể có màu sắc khác so với mắt còn lại.

5. Nguyên nhân dẫn đến ung thư võng mạc

Ung thư võng mạc thường là kết quả của sự biến đổi gen trong gen kiểm soát sự phát triển của tế bào võng mạc. Thông thường đột biến sẽ xảy ra ở gen RB1.

Có hai dạng chính của ung thư võng mạc ở trẻ em:

• Dạng di truyền (chiếm khoảng 40%): Do đột biến của gen RB1 được di truyền từ cha mẹ hoặc phát sinh sớm ở giai đoạn bào thai. Dạng này thường xảy ra ở cả hai mắt và khiến trẻ có nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác cao hơn ở sau này. Đối với dạng di truyền, việc chủ động phòng bệnh là cực kỳ quan trọng. Lời khuyên từ chuyên gia: Nếu trong gia đình (cha, mẹ, anh, chị, em ruột) đã có tiền sử bị ung thư võng mạc, trẻ cần được khám tầm soát ngay sau khi sinh. Lịch thăm khám định kỳ sẽ được bác sĩ chỉ định chặt chẽ để đảm bảo phát hiện và điều trị sớm nếu có phát sinh khối u.
• Dạng không di truyền (chiếm khoảng 60%): Đột biến gen RB1 sẽ xảy ra ngẫu nhiên ở 1 tế bào duy nhất trong võng mạc. Bệnh thường xảy ra ở 1 mắt và không để lại nguy cơ di truyền ở thế hệ sau.

6. Biến chứng có thể xảy ra ung thư võng mạc ở trẻ em

Nếu không được chẩn đoán và can thiệp kịp thời, bệnh lý này có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm sau:

• Mất thị lực vĩnh viễn: Khi bệnh tiến triển nặng, khối u sẽ phá hủy các tế bào thị giác của võng mạc, từ đó dẫn đến mù lòa vĩnh viễn.
• Phải phẫu thuật cắt bỏ nhãn cầu (Khoét mắt): Khi khối u đã phát triển với kích thước quá lớn hoặc đã lan rộng ra, lúc này cần phải loại bỏ toàn bộ mắt để ngăn ngừa ung thư di căn xa hơn.
• Di căn: Ung thư phát triển và lan đến các bộ phận khác của cơ thể, chủ yếu là hệ thần kinh trung ương (não, tủy sống) và xương. Đây là giai đoạn cuối cùng của bệnh và cũng là biến chứng nguy hiểm nhất có thể dẫn đến tử vong rất cao.
• Ung thư thứ phát: Nếu ở dạng di truyền, trẻ có nguy cơ cao mắc phải các loại ung thư khác sau này, phổ biến nhất là U xương hoặc U hắc tố.

7. Phương pháp chẩn đoán bệnh

Các phương pháp để chẩn đoán bệnh ung thư võng mạc ở trẻ em gồm:

• Soi đáy mắt: Phương pháp này thường được dùng khi gây mê toàn thân để khám kỹ toàn bộ võng mạc. Bác sĩ sẽ dùng đèn soi để quan sát sự hiện diện, kích thước và vị trí của khối u.
• Sinh hiển vi khám mắt: Bác sĩ dùng kính hiển vi chuyên dụng để kiểm tra các phần phía trước của mắt.
• Siêu âm mắt: Đây là kỹ thuật quan trọng giúp bác sĩ quan sát cấu trúc bên trong mắt khi khối u che khuất tầm nhìn. Phương pháp này phát hiện vôi hóa trong khối u, phân biệt ung thư võng mạc với các bệnh lý mắt khác như Coats hay viêm màng bồ đào.
• Chụp CT scan, cộng hưởng MRI: Nó sẽ giúp đánh giá mức độ lan rộng của khối u ra bên ngoài nhãn cầu và xem ung thư có đang di căn đến não hoặc các bộ phận khác hay không. MRI thường sẽ được ưu tiên hơn vì không sử dụng bức xạ ion hóa.
• Chụp cắt lớp quang học (OCT): Giúp cung cấp hình ảnh chi tiết cấu tạo các lớp của võng mạc, giúp đánh giá các khối u nhỏ và theo dõi điều trị.
• Các xét nghiệm khác: Trong một số trường hợp nghi ngờ xảy ra di căn, bác sĩ có thể sẽ cần chọc dò tủy sống hoặc sinh thiết tủy xương để chẩn đoán bệnh.

Lưu ý quan trọng: Khác với các loại ung thư khác, bác sĩ tuyệt đối không thực hiện sinh thiết trực tiếp vào khối u trong mắt (chọc kim vào mắt) vì nguy cơ làm tế bào ung thư gieo rắc ra ngoài. Chẩn đoán chủ yếu dựa vào hình ảnh học và thăm khám lâm sàng.

8. Các phương pháp điều trị ung thư võng mạc ở trẻ em

Mục tiêu điều trị sẽ là bảo tồn nhãn cầu, giúp giữ lại thị lực một cách tối đa cho trẻ. Các phương pháp điều trị sẽ dựa vào kích thước, vị trí, mức độ lan rộng của các tế bào ung thư:

• Liệu pháp đông lạnh: Sử dụng nhiệt độ cực thấp để đóng băng và tiêu diệt các khối u kích thước nhỏ.
• Liệu pháp laser : Sử dụng tia laser để bắn phá các mạch máu nuôi khối u, thường áp dụng ở các khối u nhỏ.
• Hóa trị: Hóa trị toàn thân sẽ sử dụng thuốc thông qua đường truyền tĩnh mạch để thu nhỏ khối u trước khi thực hiện điều trị tại chỗ hoặc ung thư đã chuyển qua giai đoạn di căn. Còn hóa trị tại chỗ sẽ truyền thuốc trực tiếp vào động mạch mắt hoặc tiêm vào dịch kính để thuốc đạt nồng độ tại khối u, giảm thiểu tác dụng phụ toàn thân.
• Xạ trị áp sát: Bác sĩ sẽ gắn một chiếc đĩa nhỏ chứa chất phóng xạ vào bên ngoài mắt, ngay sát vị trí có khối u. Cách này giúp tập trung tiêu diệt tế bào ung thư tại chỗ mà rất ít gây hại cho các vùng khỏe mạnh khác của mắt.
• Phẫu thuật khoét bỏ nhãn cầu: Đây là một quyết định khó khăn nhưng cần thiết khi khối u quá lớn, lúc này mắt đã mất chức năng và có nguy cơ đe dọa tính mạng của trẻ. Sau phẫu thuật, trẻ sẽ được lắp mắt giả thẩm mỹ để phục hồi diện mạo, giúp trẻ tự tin hòa nhập cuộc sống.

Trên đây là bài chia sẻ chi tiết về bệnh ung thư võng mạc ở trẻ em, mức độ nguy hiểm, các dấu hiệu về bệnh cũng như cách điều trị bệnh hiệu quả. Hy vọng bài viết sẽ hữu ích với bạn. Nếu con cái hoặc người thân có các dấu hiệu bất thường về mắt, hãy đưa trẻ đến ngay Bệnh viện Mắt Sài Gòn Biên Hòa để được các bác sĩ tại đây thăm khám và điều trị hiệu quả.