U nguyên bào võng mạc là một loại u nội nhãn ác tính thường gặp ở trẻ nhỏ. Khối u bắt nguồn từ các tế bào võng mạc, sau đó phát triển lan rộng ra các cơ quan khác trong mắt và nghiêm trọng hơn là di căn khắp toàn thân. Hãy để Bệnh viện Mắt Sài Gòn Biên Hòa giúp bạn hiểu rõ hơn về bệnh lý này thông qua bài viết dưới đây.

1. Bệnh u nguyên bào võng mạc là gì?

U nguyên bào võng mạc mắt là một dạng của ung thư võng mạc ở trẻ em. Khối u sẽ phát triển từ các tế bào thần kinh chưa trưởng thành bên trong võng mạc (lớp mô nhạy cảm ánh sáng nằm ở phía sau mắt). Đây là một loại ung thư nội nhãn phổ biến nhất ở trẻ, thường được chẩn đoán ở giai đoạn trước 5 tuổi.

Bệnh lý này nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, khối u có thể phát triển phá hủy thị lực và di căn ra bên ngoài mắt đến các bộ phận khác của cơ thể (não, tủy xương), gây nguy hiểm đến tính mạng của trẻ.

2. Phân loại và các giai đoạn phát triển

Việc phân loại các giai đoạn của bệnh sẽ giúp bác sĩ lập kế hoạch điều trị hiệu quả:

Phân loại bệnh theo nguồn gốc:

• U nguyên bào võng mạc do Di truyền: Chủ yếu do được di truyền từ bố mẹ. Gen đột biến là RB1 ở tế bào mầm. Trẻ khi mắc loại này thường có nguy cơ cao bị cả 2 mắt và phát triển thành nhiều loại tế bào ung thư tại các cơ quan khác về sau. 
• U nguyên bào võng mạc không do di truyền: Là dạng bệnh do đột biến gen RB1 xảy ra ngẫu nhiên tại các tế bào võng mạc trong quá trình phát triển của thai nhi, không liên quan đến di truyền từ bố mẹ. Thể bệnh này thường chỉ xảy ra ở một bên mắt và không truyền cho thế hệ sau.

Phân loại theo vị trí khối u:

• U ở một bên mắt: Chỉ có một mắt bị khối u và thường là thể không di truyền.
• U hai bên mắt: Cả hai mắt đều bị khối u, hầu hết các trường hợp này là do di truyền từ bố mẹ.

Phân loại theo giai đoạn phát triển (Phân độ quốc tế):

Các bác sĩ chuyên khoa thường sẽ dùng phân loại quốc tế để đánh giá mức độ và tiên lượng của bệnh nhân để đưa ra phác đồ điều trị phù hợp:

• Mức độ A: Khối u thường có kích thước nhỏ, chỉ xảy ra ở võng mạc và cách xa các tổ chức quan trọng khác của mắt, có thể bảo tồn mắt nếu phát hiện và điều trị kịp thời.
• Mức độ B: Khối u lúc này đã lớn hơn, nhưng vẫn còn giới hạn ở võng mạc, không có dịch ở dưới võng mạc hoặc chưa bong võng mạc.
• Mức độ C: Khối u đã có kích thước lớn hơn, có ranh giới rõ ràng, có dịch dưới võng mạc hoặc gây bong võng mạc. Lúc này việc điều trị bảo tồn trở nên phức tạp hơn, đòi hỏi can thiệp chuyên sâu.
• Mức độ D: Khối u phát triển sang kích thước lớn, lan tỏa rộng trong lòng nhãn cầu với nhiều ổ gieo rắc di động trong dịch kính hoặc dưới võng mạc, thường kèm theo tình trạng bong võng mạc diện rộng.
• Mức độ E: Khối u lúc này đã rất lớn, chiếm gần như toàn bộ nhãn cầu, bong võng mạc toàn bộ hoặc có chảy máu nội nhãn. Lúc này thường sẽ phải khoét bỏ nhãn cầu để tránh di căn sang các cơ quan khác trong cơ thể.

3. Dấu hiệu u nguyên bào võng mạc

Phát hiện sớm các dấu hiệu của u nguyên bào võng mạc cực kỳ quan trọng để can thiệp kịp thời, giúp bảo vệ thị giác và tính mạng của trẻ. Một số dấu hiệu của u nguyên bào võng mạc có thể kể đến như:

• Đồng tử đột nhiên trắng: Đây là dấu hiệu quan trọng nhất và phổ biến nhất để cảnh báo bệnh, thường chiếm 60%. Khi chiếu đèn vào thay vì đồng tử có màu đỏ, mắt trẻ sẽ có màu trắng, vàng hoặc xám. Thường thấy màu sắc đồng tử ở mắt bệnh khác biệt rõ rệt so với mắt lành. Bố mẹ có thể vô tình chụp ảnh cho bé có dùng đèn flash, lúc này có thể sẽ phát hiện đồng tử trắng ở mắt trẻ. Đây cũng là cách sàng lọc tại nhà hiệu quả mà bố mẹ có thể làm.
• Lác mắt: chiếm khoảng 20%, trẻ sẽ có biểu hiện lác mắt do khối u phát triển gây suy giảm thị lực, khiến mắt không thể nhìn thẳng như bình thường.
• Mắt sưng đỏ, đau nhức: Thường xảy ra khi khối u đã phát triển, gây ra viêm hoặc tăng áp lực nội nhãn, từ đó gây sưng đau.
• Suy giảm thị lực: Trẻ có thể bị chớp mắt nhiều hơn, dụi mắt hoặc có các vấn đề về thị giác khác, mắt dần mờ đi.

4. Nguyên nhân và đối tượng nguy cơ dễ mắc bệnh

Nguyên nhân chính gây khối u là do sự đột biến của gen RB1 (Retinoblastoma gene) nằm trên nhiễm sắc thể số 13 của tế bào. Gen RB1 có nhiệm vụ ức chế khối u, giúp kiểm soát sự phát triển và phân chia tế bào. Khi cả hai bản sao của gen đều bị đột biến, tế bào võng mạc sẽ dần mất đi cơ chế kiểm soát, từ đó không thể kiểm soát sự phát triển của khối u được nữa.

Bố và/ hoặc mẹ có tiền sử mắc bệnh: Nếu bố và/ hoặc mẹ đã từng có nguy cơ bị u nguyên bào võng mạc, thế hệ sau sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh này. Trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ dưới 5 tuổi: phần lớn các ca bệnh được chẩn đoán chính ở trong giai đoạn này do trẻ bị đột biến gen khi còn là bào thai.

5. Biến chứng nguy hiểm của bệnh

Các biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể kể đến như: 

• Glocom thứ phát: Khi khối u bắt đầu tăng kích thước sẽ gây chèn ép và tăng áp lực nội nhãn, gây đau nhức vùng mắt dữ dội.
• Mất thị lực vĩnh viễn: khối u phát triển lớn, gây phá hủy võng mạc.
• Di căn sang các cơ quan khác: Khi khối u đã phát triển và bắt đầu di căn sang cơ quan khác trong cơ thể như não, tủy xương, gan… nó có thể đe dọa tính mạng của trẻ.
• Ung thư thứ phát: trẻ em mang gen di truyền không chỉ có nguy cơ bị u ở mắt mà còn có nguy cơ cao bị Ung thư xương khi trưởng thành. Đây là thông tin cực kỳ quan trọng để bác sĩ theo dõi trẻ suốt đời.

6. Chẩn đoán tình trạng u võng mạc mắt

Quy trình chẩn đoán tình trạng của u võng mạc mắt bao gồm:

• Khám mắt (soi đáy mắt dưới gây mê): Bác sĩ kiểm tra kỹ lưỡng để xác định kích thước, vị trí khối u và các tổn thương phối hợp như bong võng mạc.
• Siêu âm mắt: Giúp đo chính xác kích thước khối u và đánh giá tình trạng bong võng mạc đi kèm, đặc biệt hữu ích khi môi trường nội nhãn bị đục.
• Chụp CT và MRI: Đánh giá mức độ lan rộng của khối u và sự xâm lấn thần kinh thị giác. MRI được ưu tiên để đảm bảo an toàn, tránh tia xạ cho trẻ.
• Xét nghiệm di truyền và PET: Tìm đột biến gen RB1 để xác định nguy cơ di truyền và tầm soát di căn toàn thân trong các trường hợp cần thiết.

Lưu ý quan trọng: Bác sĩ tuyệt đối không chọc sinh thiết vào khối u trong mắt để lấy mẫu xét nghiệm, vì hành động này sẽ làm tế bào ung thư gieo rắc ra ngoài hốc mắt, khiến bệnh di căn nhanh chóng.

7. Phương pháp điều trị bệnh 

Mục tiêu khi điều trị là bảo tồn tối đa nhãn cầu khi ở các giai đoạn đầu và cứu sống bệnh nhân khi đã tiến triển sang các giai đoạn cuối. Kế hoạch điều trị sẽ được cá nhân hóa từng đối tượng và kết hợp nhiều phương pháp khác nhau để điều trị hiệu quả.

7.1. Điều trị bảo tồn nhãn cầu

Phương pháp này thường được áp dụng khi khối u còn nhỏ hoặc để giảm kích thước các khối u lớn hơn.

• Hóa trị: Hóa trị toàn thân sẽ tiêm thuốc vào tĩnh mạch của trẻ, giúp điều trị trong trường hợp khối u đã bắt đầu di căn. Trong khi hóa trị tại chỗ sẽ tiêm thuốc trực tiếp vào động mạch mắt hoặc dịch kính mắt để điều trị tại chỗ khối u, tránh cho nó lan tỏa ra ngoài.
• Laser quang đông võng mạc: Sử dụng laser nhiệt để đốt và phá hủy các mạch máu nuôi dưỡng tế bào ung thư, thường dùng cho các khối u nhỏ nằm ngoại vi.
• Liệu pháp lạnh đông: Sử dụng đầu dò lạnh để áp vào thành mắt, giúp làm đông và phú hủy khối u nhỏ ở ngoại vi.

7.2. Điều trị phẫu thuật

Phương pháp này thường áp dụng khi khối u đã quá lớn, có nguy cơ di căn cao, không còn đáp ứng được với các phương pháp điều trị khác. Bác sĩ sẽ tiến hành khoét bỏ nhãn cầu để bảo tồn các cơ quan còn lại của cơ thể. Sau đó người bệnh sẽ được lắp mắt giả.

7.3. Xạ trị

Hiện nay, xạ trị chiếu ngoài ít được chỉ định do nguy cơ tác dụng phụ lâu dài lên xương hốc mắt và não bộ của trẻ. Tuy nhiên, phương pháp Xạ trị áp sát sử dụng đĩa phóng xạ đặt ngay tại khối u vẫn là một lựa chọn hiệu quả để tiêu diệt tế bào ung thư khu trú mà ít ảnh hưởng đến mô lành.

8. Tiên lượng: Bệnh u nguyên bào võng mạc có chữa khỏi không?

Bệnh lý này hoàn toàn có thể chữa khỏi nếu phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, lúc này tiên lượng cứu sống trẻ là rất cao.

Tiên lượng có thể bảo tồn thị lực sẽ phụ thuộc vào kích thước, vị trí và giai đoạn phát triển của khối u. Nếu khối u được phát hiện càng sớm thì cơ hội bảo tồn được nhãn cầu và thị lực sẽ càng cao.

9. Cách phòng ngừa và tầm soát di truyền bệnh

Một số cách giúp phòng ngừa u nguyên bào võng mạc ở trẻ có thể kể đến gồm:

• Tầm soát di truyền ở gia đình: Nếu như một thành viên trong gia đình (cha, mẹ, anh, chị, em ruột) đã từng mắc u nguyên bào võng mạc, các thành viên khác cũng sẽ có nguy cơ mắc bệnh. Vì vậy, cần đi xét nghiệm di truyền RB1 để phát hiện sớm.
• Thăm khám định kỳ ở trẻ có nguy cơ mắc cao: Ở những trẻ có đột biến gen RB1 hoặc gia đình có tiền sử bệnh, cần thăm khám và soi đáy mắt định kỳ từ khi mới sinh và lặp lại thường xuyên( khoảng 1 – 3 tháng) dưới sự theo dõi của các bác sĩ chuyên khoa.
• Phát hiện dấu hiệu bệnh sớm: Cha mẹ hoặc người giám hộ cần cảnh giác với các dấu hiệu khi đồng tử trẻ trắng. Bất kỳ các bất thường nào cũng cần đưa trẻ đến các bác sĩ chuyên khoa để được thăm khám lập tức.

Trên đây là toàn bộ bài chia sẻ của Bệnh viện Mắt Sài Gòn Biên Hòa về u nguyên bào võng mạc ở trẻ em. Hy vọng qua bài viết này sẽ giúp cho ba mẹ biết cách theo dõi các dấu hiệu bất thường, từ đó giúp bảo vệ đôi mắt của trẻ tốt hơn. Nếu bạn hoặc các người thân trong gia đình đang gặp các vấn đề về mắt, hãy đến ngay Bệnh viện Mắt Sài Gòn Biên Hòa để được thăm khám và điều trị kịp thời.