Viêm võng mạc sắc tố là bệnh lý di truyền hiếm gặp, chỉ chiếm khoảng 0,02–0,03% dân số nhưng có thể gây thoái hóa võng mạc nghiêm trọng và dẫn đến mù lòa. Bệnh bắt nguồn từ bất thường gen, tốc độ tiến triển phụ thuộc vào kiểu đột biến và hình thức di truyền. Do diễn tiến âm thầm, nhiều người chỉ phát hiện khi đã nhìn kém ban đêm hoặc thu hẹp thị trường. Bài viết này của Bệnh viện Mắt Sài Gòn Biên Hòa sẽ giúp bạn hiểu rõ dấu hiệu, nguyên nhân và hướng điều trị phù hợp.

1. Bệnh viêm võng mạc sắc tố là gì?

Viêm võng mạc sắc tố là nhóm bệnh lý thoái hóa võng mạc có nguồn gốc di truyền, đặc trưng bởi sự suy giảm chức năng của tế bào cảm thụ ánh sáng (tế bào que và tế bào nón). Khi các tế bào này tổn thương, mắt dần mất khả năng xử lý ánh sáng, khiến thị lực suy giảm theo thời gian. Người bệnh sẽ dần cảm nhận được từ việc khó nhìn trong bóng tối, thu hẹp tầm nhìn, cho đến giảm thị lực trung tâm ở giai đoạn muộn.

Điểm đáng chú ý là bệnh tiến triển chậm nhưng không hồi phục, mỗi người có tốc độ nặng lên khác nhau tùy thuộc yếu tố di truyền và mức độ tổn thương tại võng mạc. Vì vậy, việc chẩn đoán sớm và theo dõi định kỳ tại các cơ sở chuyên sâu về nhãn khoa đóng vai trò cực kỳ quan trọng.

2. Một số hình thái hiếm gặp của viêm võng mạc sắc tố

Trong thực hành lâm sàng, ngoài các dạng điển hình, bệnh còn có nhiều biến thể hiếm gặp với biểu hiện phức tạp và khó nhận diện hơn. Hiểu rõ những hình thái này giúp bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác cũng như tiên lượng phù hợp cho từng bệnh nhân viêm võng mạc.

Thoái hóa sắc tố ít hoặc không có sắc tố

Người bệnh vẫn xuất hiện các triệu chứng đặc trưng như giảm thị lực ban đêm hoặc thu hẹp thị trường, nhưng đến sau tuổi 30 mới bộc lộ rõ ràng các thay đổi sắc tố trên đáy mắt. Điều này khiến việc chẩn đoán có thể bị trì hoãn nếu không được thực hiện bằng các phương tiện cận lâm sàng chuyên sâu.

Viêm võng mạc sắc tố chỉ xảy ra ở một mắt

Đây là thể bệnh hiếm, khi một mắt có đầy đủ biểu hiện của RP trong khi mắt còn lại gần như bình thường. Một số trường hợp mắt lành chỉ có bất thường rất nhẹ về sắc giác hoặc đáp ứng điện võng mạc, đòi hỏi đánh giá bằng ERG và các kỹ thuật hiện đại để xác định.

Viêm võng mạc sắc tố kèm các bất thường nhãn khoa khác

Một số bệnh nhân có kèm theo các dị tật hoặc bệnh lý bẩm sinh, điển hình như:

• Giác mạc hình chóp
• Đục thủy tinh thể bẩm sinh

Những yếu tố này có thể làm thị lực giảm nhanh hơn và ảnh hưởng đến chiến lược điều trị tổng thể.

Hình thái đảo ngược (Reverse RP)

Thay vì tế bào que bị tổn thương trước như dạng điển hình, hình thái đảo ngược làm tế bào nón suy giảm sớm. Người bệnh mất thị lực trung tâm, giảm cảm nhận màu sắc từ rất sớm, sau đó mới xuất hiện quáng gà hoặc thu hẹp thị trường. Đây là dạng khó nhận biết nếu không được thăm khám bởi bác sĩ chuyên khoa võng mạc.

Viêm võng mạc sắc tố trong các hội chứng toàn thân

Một số hội chứng di truyền toàn thân có biểu hiện RP như một phần của bệnh, bao gồm:

• Bệnh mù Leber: trẻ sơ sinh mù bẩm sinh, kèm rung giật nhãn cầu.
• Hội chứng Laurence-Moon: thêm dị tật thừa ngón và rối loạn phát triển sinh dục.
• Bệnh Usher: RP kết hợp với khiếm thính tiến triển.

3. Dấu hiệu nhận biết của bệnh

Các triệu chứng thường khởi phát âm thầm và tiến triển theo thời gian. Người bệnh cần đặc biệt lưu ý những dấu hiệu dưới đây:

• Quáng gà (giảm khả năng nhìn trong bóng tối): là biểu hiện sớm và điển hình nhất, thường xuất hiện khi bước vào môi trường thiếu sáng.
• Thu hẹp thị trường ngoại vi: người bệnh cảm giác “nhìn như qua ống”, dễ va chạm khi di chuyển hoặc khó quan sát hai bên.
• Khó thích nghi khi thay đổi ánh sáng: chuyển từ nơi tối ra sáng hoặc ngược lại đều gây chói mắt, mất vài phút mới điều tiết được.
• Giảm thị lực trung tâm: xuất hiện ở giai đoạn muộn hơn, ảnh hưởng đến việc đọc sách, nhận diện khuôn mặt hoặc thực hiện công việc cần chi tiết.
• Rối loạn sắc giác: giảm khả năng phân biệt màu sắc, đặc biệt là màu xanh – vàng.
• Nhìn mờ, nhòe kéo dài: không cải thiện khi nghỉ ngơi hoặc thay kính.
• Tăng nhạy cảm với ánh sáng: cảm giác chói, mỏi mắt khi tiếp xúc nguồn sáng mạnh.

Nếu người bệnh nhận thấy một hoặc nhiều biểu hiện trên, đặc biệt khi có yếu tố gia đình mắc bệnh lý liên quan đến võng mạc, nên đến kiểm tra tại các cơ sở chuyên khoa mắt để được chẩn đoán và theo dõi kịp thời.

4. Nguyên nhân gây ra bệnh viêm võng mạc sắc tố

Từ góc độ lâm sàng, chúng tôi nhận thấy viêm võng mạc sắc tố chủ yếu xuất phát từ các bất thường di truyền, làm tế bào võng mạc suy thoái dần theo thời gian.

• Đột biến gen di truyền: Các gen bị đột biến ảnh hưởng trực tiếp đến tế bào cảm thụ ánh sáng (tế bào que và nón), khiến võng mạc mất dần khả năng tiếp nhận và xử lý ánh sáng.
• Tổn thương tế bào que trước: Gây nhìn kém ban đêm, sau đó lan sang tế bào nón, dẫn đến thu hẹp thị trường và giảm thị lực trung tâm.
• Nhiều kiểu di truyền khác nhau:
  • Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (phổ biến nhất)
  • Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường
  • Di truyền liên kết nhiễm sắc thể X
• Đột biến gen mới: Một số người mắc bệnh dù không có người thân bị, khiến bệnh khó phát hiện sớm.
• Liên quan hội chứng toàn thân: Có thể gặp trong hội chứng Usher (kèm khiếm thính), Bardet–Biedl hoặc mù Leber bẩm sinh, thường diễn tiến sớm và phức tạp hơn.

5. Những biến chứng có thể xảy ra

Viêm võng mạc sắc tố có thể dẫn đến nhiều biến chứng tại mắt, ảnh hưởng trực tiếp đến thị lực và chất lượng cuộc sống của người bệnh, bao gồm:

• Thu hẹp thị trường tiến triển: vùng nhìn ngoại vi ngày càng bị thu hẹp, khiến người bệnh khó định hướng không gian, tăng nguy cơ va chạm và tai nạn sinh hoạt.
• Suy giảm thị lực trung tâm: xảy ra ở giai đoạn muộn, đặc biệt khi tổn thương lan đến hoàng điểm, gây khó khăn trong đọc sách, nhận diện khuôn mặt.
• Quáng gà nặng dần: khả năng nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu suy giảm rõ rệt, ảnh hưởng nhiều đến sinh hoạt ban đêm.
• Đục thủy tinh thể sớm: thường gặp ở người mắc viêm võng mạc sắc tố, làm thị lực mờ nhanh hơn và cần can thiệp phẫu thuật.
• Phù hoàng điểm dạng nang: gây giảm thị lực trung tâm, nhìn méo hình, có thể xuất hiện ngay cả khi bệnh chưa ở giai đoạn muộn.
• Tăng nhãn áp thứ phát: một số trường hợp có thể kèm theo tăng áp lực nội nhãn, làm tổn thương thêm dây thần kinh thị giác.
• Teo gai thị: hậu quả của quá trình thoái hóa kéo dài, khiến khả năng dẫn truyền tín hiệu thị giác bị suy giảm.
• Mắc các tật khúc xạ như cận thị hoặc viễn thị: sự thay đổi cấu trúc và chức năng của mắt có thể làm trầm trọng thêm tình trạng nhìn mờ, cần được phát hiện và điều chỉnh phù hợp.
• Phù hoàng điểm dạng nang: Gây nhìn mờ, méo hình. Đây là biến chứng có thể điều trị hiệu quả bằng thuốc uống hoặc tiêm nội nhãn, giúp cải thiện thị lực đáng kể.

Phẫu thuật đục thủy tinh thể ở bệnh nhân viêm võng mạc sắc tố có thể giúp cải thiện thị lực đáng kể, nhưng cần được thực hiện bởi phẫu thuật viên giàu kinh nghiệm để kiểm soát nguy cơ phù hoàng điểm sau mổ.

6. Biện pháp chẩn đoán tình trạng bệnh

Để đánh giá chính xác mức độ tổn thương võng mạc và theo dõi tiến triển bệnh, người bệnh cần được thăm khám bằng hệ thống các kỹ thuật cận lâm sàng chuyên sâu. Tại Bệnh viện Mắt Sài Gòn Biên Hòa, quy trình chẩn đoán được xây dựng theo tiêu chuẩn nhãn khoa quốc tế, giúp phát hiện sớm bất thường và đưa ra phác đồ điều trị phù hợp.

6.1. Kiểm tra thị trường

Kiểm tra thị trường (thị trường ngoại vi và trung tâm) giúp bác sĩ ghi nhận tình trạng thu hẹp thị trường – dấu hiệu điển hình ở các bệnh lý thoái hóa võng mạc. Kết quả cho thấy mức độ mất tế bào que và nón, từ đó đánh giá giai đoạn bệnh và tốc độ tiến triển.

6.2. Xét nghiệm điện võng mạc (ERG)

Điện võng mạc là tiêu chuẩn vàng để đánh giá hoạt động điện sinh học của tế bào cảm quang. Ở người mắc bệnh lý võng mạc, biên độ sóng thường giảm hoặc mất hoàn toàn. ERG giúp bác sĩ xác định mức độ tổn thương tế bào que, tế bào nón và phân biệt giữa các dạng bệnh khác nhau.

6.3. Chụp cắt lớp quang học võng mạc (OCT)

OCT là kỹ thuật cho phép tái hiện hình ảnh cắt lớp độ phân giải cao của hoàng điểm và lớp tế bào cảm thụ ánh sáng. Thông qua hình ảnh OCT, bác sĩ có thể phát hiện:

• Phù hoàng điểm dạng nang
• Mất cấu trúc ellipsoid
• Mỏng lớp võng mạc cảm quang

Những thông tin này có giá trị lớn trong việc theo dõi tiến triển bệnh và đánh giá đáp ứng điều trị.

6.4. Chụp mạch huỳnh quang

Phương pháp này giúp quan sát hệ thống mạch máu võng mạc và phát hiện các vùng thoái hóa, rò rỉ dịch hoặc bất thường tuần hoàn. Trong nhiều trường hợp, chụp mạch giúp xác định biến chứng phù hoàng điểm hoặc bất thường mạch máu liên quan.

6.5. Soi đáy mắt

Soi đáy mắt là bước không thể thiếu trong chẩn đoán các bệnh lý võng mạc. Bác sĩ sẽ quan sát trực tiếp những dấu hiệu đặc trưng như:

• Sắc tố dạng “xương cá” rải rác ngoại vi
• Mạch máu võng mạc teo nhỏ
• Gai thị nhạt màu
• Thoái hóa võng mạc ngoại vi

Đây là cơ sở quan trọng để bác sĩ định hướng chẩn đoán và quyết định các xét nghiệm bổ sung.

6.6. Xét nghiệm di truyền học 

Đây là bước tiến quan trọng trong chẩn đoán hiện đại. Việc xác định chính xác gen đột biến (ví dụ: RPE65, ABCA4…) không chỉ giúp bác sĩ dự báo tốc độ tiến triển của bệnh mà còn quyết định hướng điều trị. Đặc biệt, xét nghiệm gen là điều kiện bắt buộc để xác định bệnh nhân có phù hợp với các liệu pháp gen mới (như Luxturna) hoặc tránh dùng các loại thuốc bổ sung gây hại cho kiểu gen đó. Ngoài ra, kết quả này còn giúp tư vấn di truyền cho thế hệ con cái.

7. Cách chữa bệnh viêm võng mạc sắc tố

Hiện nay, viêm võng mạc sắc tố vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, nhiều giải pháp điều trị có thể giúp làm chậm tiến triển bệnh và cải thiện chất lượng thị lực cho người bệnh.

Một trong những hướng quan trọng là điều trị biến chứng kèm theo như phù hoàng điểm hoặc đục thủy tinh thể. Việc can thiệp đúng thời điểm giúp duy trì thị lực trung tâm tốt hơn, giảm nguy cơ suy giảm thị lực nhanh.

Trong một số trường hợp được chọn lọc, bác sĩ có thể cân nhắc bổ sung Vitamin A Palmitate liều cao nhằm làm chậm quá trình thoái hóa võng mạc. Tuy nhiên, việc sử dụng cần hết sức thận trọng và lý tưởng nhất là chỉ thực hiện sau khi đã có kết quả xét nghiệm gen. Bác sĩ sẽ đánh giá dựa trên thể bệnh cụ thể, bởi với một số đột biến gen nhất định như ABCA4, Vitamin A không những không mang lại lợi ích mà còn có thể làm tổn thương võng mạc nặng hơn. Vì vậy, người bệnh tuyệt đối không tự ý bổ sung mà phải tuân thủ chặt chẽ chỉ định và theo dõi chuyên môn từ bác sĩ mắt.

Song song với các phương pháp điều trị hiện có, liệu pháp gen được xem là một bước tiến quan trọng trong điều trị viêm võng mạc sắc tố. Tuy nhiên, ở thời điểm hiện tại, phương pháp này chỉ áp dụng cho một nhóm bệnh nhân rất hạn chế, chứ chưa thể sử dụng rộng rãi cho tất cả người mắc bệnh.

Cụ thể, liệu pháp gen Luxturna chỉ được chỉ định cho bệnh nhân có đột biến trên gen RPE65, chiếm tỷ lệ rất nhỏ trong tổng số ca viêm võng mạc sắc tố. Vì vậy, xét nghiệm gen là bước bắt buộc để xác định người bệnh có phù hợp với phương pháp này hay không. Với các thể bệnh khác, liệu pháp gen hiện vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu và chưa thể triển khai điều trị thường quy, kể cả tại Việt Nam.

Nếu thị lực giảm đáng kể, bệnh nhân có thể được hỗ trợ bằng các thiết bị hỗ trợ nhìn kém. Những công cụ này giúp cải thiện khả năng sinh hoạt hằng ngày và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Cuối cùng, việc tái khám định kỳ là yếu tố quan trọng nhất trong quá trình điều trị bệnh võng mạc. Bác sĩ sẽ theo dõi tiến triển, phát hiện sớm biến chứng và điều chỉnh phác đồ phù hợp với từng giai đoạn.

8. Những lưu ý dành cho người bệnh viêm võng mạc sắc tố

Việc chăm sóc và theo dõi đúng cách có thể giúp người bệnh duy trì thị lực lâu hơn. Cùng tìm hiểu những lưu ý quan trọng mà bất kỳ bệnh nhân nào cũng nên biết và áp dụng trong sinh hoạt hằng ngày nhé:

• Khám mắt định kỳ 6-12 tháng/lần để theo dõi tiến triển và phát hiện sớm các biến chứng.
• Bảo vệ mắt khỏi ánh sáng mạnh bằng kính râm chống UV đạt chuẩn khi ra ngoài trời.
• Sử dụng kính bảo vệ mắt chuyên dụng: Ngoài kính UV, người bệnh có thể tham khảo ý kiến bác sĩ về các loại kính lọc màu (thường là vàng cam hoặc hổ phách). Các loại kính này giúp tăng độ tương phản hình ảnh, giảm chói lóa và hỗ trợ nhìn rõ hơn trong điều kiện ánh sáng yếu hoặc sương mù.
• Duy trì chế độ dinh dưỡng tốt với thực phẩm giàu omega-3, lutein, vitamin A – C – E để hỗ trợ tế bào võng mạc.
• Hạn chế tiếp xúc ánh sáng gắt hoặc thay đổi môi trường sáng tối đột ngột.
• Sử dụng thiết bị hỗ trợ thị lực (nếu cần) để đảm bảo an toàn khi di chuyển và sinh hoạt.
• Giữ lối sống lành mạnh, tránh hút thuốc lá vì có thể làm nặng thêm tình trạng thoái hóa võng mạc.
• Tư vấn di truyền cho gia đình, đặc biệt khi có người thân mắc cùng bệnh lý.
• Chăm sóc sức khỏe tinh thần: Việc thị lực suy giảm kéo dài có thể gây lo âu hoặc trầm cảm. Người bệnh nên tham gia các nhóm hỗ trợ, hoặc tham vấn tâm lý và huấn luyện kỹ năng định hướng – di chuyển (Orientation & Mobility) để duy trì cuộc sống độc lập, chủ động và tự tin hơn.

9. Câu hỏi thường gặp

9.1. Viêm võng mạc có nguy hiểm không?

Có. Bệnh tiến triển chậm nhưng liên tục và có thể dẫn đến giảm thị lực vĩnh viễn nếu không được theo dõi và can thiệp kịp thời.

9.2. Bệnh viêm võng mạc sắc tố có phòng ngừa được không?

Không thể phòng ngừa hoàn toàn do liên quan đến yếu tố di truyền, nhưng phát hiện sớm và theo dõi định kỳ giúp hạn chế nguy cơ mất thị lực.

Viêm võng mạc sắc tố là bệnh lý tiến triển âm thầm nhưng có thể quản lý bệnh hiệu quả, làm chậm tiến triển và duy trì thị lực hữu dụng lâu dài nếu được phát hiện sớm và theo dõi đúng cách. Chủ động thăm khám định kỳ giúp người bệnh bảo vệ thị lực và hạn chế tối đa nguy cơ biến chứng. Nếu bạn đang gặp vấn đề về thị lực hoặc nghi ngờ có dấu hiệu bệnh, hãy liên hệ Bệnh viện Mắt Sài Gòn Biên Hòa để được thăm khám và tư vấn chuyên sâu từ đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm.